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Was sind die "Glasknochen"?

Der medizinische Fachbegriff lautet „Osteogenesis Imperfecta“. “Osteo” (Knochen) und “Genese” (Entstehung) sind Begriffe aus dem Griechischen und werden durch das lateinische Wort “imperfecta” (unvollkommen) ergänzt. Die Krankheit wird oft mit „OI“ abgekürzt.

 

Es ist eine seltene, genetische Störung, welche dafür sorgt, dass Knochen, ähnlich wie Glas, leicht brechen. Aktuell gibt es sieben bekannte Formen von OI, wobei diese sich in der Schwere der Erscheinungsformen individuell stark unterscheiden. So kommt es, dass eine Person, je nach Erscheinungsform, teilweise mehr als 100 Brüche, und dementprechend viele Operationen, in ihrem Leben erleidet.

 

Die umgangssprachliche Bezeichnung “Glasknochenkrankheit” spiegelt sich auch in der optischen Erscheingung des Knochens auf dem Röntgenbild wieder. Im Gegensatz zu einem normalen Knochen ist bei Personen mit OI wenig schattengebende Substanz in den Knochen eingelagert. Daraus folgt eine erhöhte Strahlentransparenz auf den Röntgenbildern und sie erscheinen daher milchglasartig und dünn.

 

Wie entsteht OI?

Glasknochen entstehen durch einen Gendefekt. Dieser kann als sogenannte „Spontanmutation“ auftreten, oder von einer OI betroffenen Person mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitervererbt werden.

 

Bei OI produziert der Körper weniger, oder minderwertiges „Kollagen Typ 1“-Protein. Es handelt sich dabei um das wichtigste Protein zum Aufbau des Bindegewebes im Körper. Man kann es sich als Gerüst, um das herum ein Gebäude, also der Knochen, errichtet wird, vorstellen. Dies führt dazu, dass die Knochen spröde sind und leicht brechen.

 

Verlauf der Krankheit

Bei allen Erscheinungsformen ist die Häufigkeit der Knochenbrüche im Kindes- und Jugendalter am höchsten. Nach der Pubertät kommt es meist kaum noch zu Knochenbrüchen. Oft nimmt die Häufigkeit im Alter, bedingt durch Osteoporose, wieder zu.

 

Weitere körperliche Probleme

Neben den zahlreichen Knochenbrüchen können unter Umständen auch andere körperliche Probleme auftreten. Dies wären etwa Herzprobleme (betreffend der Herzklappe), frühzeitiger Gehörverlust, Zahnprobleme, Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).

 

Wie werden Glasknochen diagnostiziert?

Bei einigen Personen mit OI können die Glasknochen aufgrund körperlicher Merkmale diagnostiziert werden. Vor allem bei schwächer ausgeprägten Formen bringt erst ein gentechnischer Test Gewissheit.

 

Körperliche Merkmale

Deformierter Knochen wie gebogene Oberschenkel, Hühnerbrust, u.a.  blaue Sklären…

 

Gentechnische Testverfahren

Für eine endgültige Diagnose werden gentechnische Tests durchgeführt. Dafür gibt es zwei Testverfahren, zum Einen den biochemischen (Kollagen)- und zum Anderen den molekularen (DNA) Test. Diese Tests können mehrere Wochen in Anspruch nehmen, bis ein Ergebnis feststeht.

 

Bei einer schwach ausgeprägten Form der Glasknochen, kann der Kollagen-Test mit einer Wahrscheinlichkeit von 10-15%, und der DNA-Test mit einer Wahrscheinlichkeit von 5%, trotz bestehender Krankheit negativ ausfallen.

 

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

OI ist bis heute nicht heilbar aber behandelbar.

 

Physiotherapie und Bewegung

Um stützendes Muskelgewebe aufzubauen und Fehlhaltungen und Skelettveränderungen vorzubeugen, gehört für die meisten Betroffenen Bewegung in Form von regelmäßiger Physiotherapie ganz selbstverständlich mit zum Alltag. Sie gehört somit zu den wichtigsten therapeutischen Elementen zwecks Mobilitätserhaltung. Aber auch Sport (besonders Schwimmen), isometrische Übungen oder der Besuch beim Osteopathen können hilfreich sein. Für alle Betroffenen, die auf Hilfsmittel wie z.B. Rollatoren, Gehstöcke oder Rollstühle angewiesen sind, ist es außerdem sehr wichtig, den selbstbestimmten Umgang damit zu erlernen. Auch dies ist Aufgabe der Physiotherapie.

 

Ernährung

Für Menschen mit OI empfiehlt es sich besonders auf die persönliche Ernährung zu achten. Sie kann zwar nicht heilen, aber wohl schlimmeres verhindern.

 

Medikamente

Für OI-Betroffene mit mittleren oder schweren Verlaufsformen hat sich außerdem die medikamentöse Behandlung mit Bisphosphonaten bewährt. Diese wirken zwar nicht gegen die erhöhte Knochenbrüchigkeit, können aber den ebenfalls gestörten Knochenabbau hemmen und so die Knochenfestigkeit verbessern. Insbesondere bei Kindern und Jugendlichen hat sich eine regelmäßige intravenöse Gabe von Bisphosphonaten als besonders erfolgversprechend erwiesen. Die Häufigkeit von Knochenbrüchen nimmt ebenso ab wie das Auftreten von Knochenschmerzen. Dies wiederum führt zu einer deutlichen Erhöhung der Mobilität.

 

Chirurgische/orthopädische Versorgung

Bei Knochenbrüchen können diese in aller Regel konservativ, das heißt mit einem Gips versorgt werden. Da eine solche Ruhigstellung aber immer zum Abbau von Muskel- und Knochenmasse führt, sollte ein Gips nie länger als wirklich nötig getragen werden. Die Bruchheilung ist bei Kindern mit OI nicht eingeschränkt und dauert nicht länger als bei Kindern ohne OI. Eltern sollten aber darauf achten, dass Knochenbrüche mit möglichst leichten Materialien geschient werden.

 

Bei komplizierten Knochenbrüchen oder starken und beeinträchtigenden Verbiegungen hat es sich bewährt, sogenannte Teleskopnägel in die Knochen einzusetzen. Diese Nägel aus zwei ineinandergeschobenen Teilen, die während des Wachstums auseinandergleiten und so den Knochen von innen schienen und stabilisieren. Nach Abschluss der Wachstumsphase ist eine Versorgung mit Teleskopnägeln nicht mehr nötig, die Behandlung kann dann mit Nägeln in gleichbleibender Länge erfolgen. Von einer Behandlung mit Metallplatten oder sogenannten Fixateuren sollte in der Regel abgesehen werden.

 

Welcher Nagel wann und für wen der richtige ist, müssen die Betroffenen in jedem Fall gemeinsam mit einem Orthopäden ihres Vertrauens entscheiden. Die allermeisten OI-Familien haben sich irgendwann für einen bestimmten, auf OI spezialisierten Orthopäden entschieden, mit dem sie ein langjähriges und vertrauensvolles Verhältnis verbindet.